comprendre la maladie de Huntington
La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative génétique rare qui se manifeste par des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques. Cette maladie, aussi appelée chorée de Huntington, tire son nom de George Huntington, un médecin américain qui l’a décrite en 1872. Pour vous, qui cherchez à mieux comprendre cette maladie relativement obscure, cet article détaillera ses principaux aspects.
Genèse et évolution de la maladie de Huntington
La maladie de Huntington est une affection héréditaire liée à une mutation du gène HTT sur le chromosome 4. Cette mutation entraîne la production d’une protéine anormale, l’huntingtine mutante. L’accumulation de cette protéine dans les cellules du cerveau est à l’origine des symptômes de la maladie.
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Aussi, lorsque le gène HTT est muté, la maladie se développe. Elle est dite autosomique dominante, c’est-à-dire qu’il suffit qu’un parent porteur transmette le gène muté pour que la personne soit atteinte. Cela signifie qu’un enfant a 50% de chances d’hériter de la maladie si l’un de ses parents est porteur.
La maladie se déclare généralement entre 30 et 50 ans, mais peut aussi apparaître chez les jeunes ou les personnes âgées. Elle s’accompagne d’une dégradation progressive des fonctions physiques et mentales de la personne touchée, durant une période de 10 à 25 ans.
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Symptômes de la maladie de Huntington
Les symptômes de la maladie de Huntington se manifestent progressivement et varient d’une personne à l’autre. Ils peuvent être regroupés en trois catégories : les troubles moteurs, les troubles cognitifs et les troubles psychiatriques.
Les troubles moteurs sont généralement les premiers à apparaître. Ils se caractérisent par des mouvements involontaires, des problèmes de coordination et d’équilibre, une rigidité ou un ralentissement des mouvements.
Les troubles cognitifs peuvent inclure des problèmes de concentration, de mémoire, de jugement ou de résolution de problèmes. Ces difficultés peuvent se traduire par des problèmes au travail ou dans la gestion des tâches quotidiennes.
Enfin, les troubles psychiatriques peuvent comprendre la dépression, l’anxiété, des troubles du sommeil, des modifications de la personnalité ou du comportement.
Diagnostic de la maladie de Huntington
Le diagnostic de la maladie de Huntington repose sur plusieurs éléments. Tout d’abord, les symptômes observés par le médecin lors de l’examen clinique. Il peut également prendre en compte les antécédents familiaux.
Le test génétique est l’examen de confirmation du diagnostic. Il permet de déterminer la présence ou non de la mutation du gène HTT. Cependant, ce test ne donne aucune indication sur le moment où les symptômes vont apparaître. Il est donc généralement proposé aux personnes ayant déjà des symptômes évocateurs de la maladie.
Impact de la maladie de Huntington sur le cerveau
La maladie de Huntington provoque une dégénérescence progressive des neurones dans certaines régions du cerveau. Les zones les plus touchées sont les ganglions de la base, qui jouent un rôle important dans le contrôle des mouvements, et le cortex, impliqué dans les fonctions cognitives.
L’huntingtine mutante s’accumule dans les neurones et forme des agrégats toxiques pour ces cellules. Avec le temps, ces agrégats provoquent la mort des neurones, ce qui explique les symptômes progressifs de la maladie.
Traitements et prise en charge des patients
Il n’existe pas à ce jour de traitement permettant de guérir la maladie de Huntington. Cependant, plusieurs options existent pour gérer les symptômes et améliorer la qualité de vie des patients.
La prise en charge est multidisciplinaire et peut inclure des médicaments pour contrôler les troubles moteurs et psychiatriques, une thérapie physique pour améliorer la mobilité et l’équilibre, une thérapie occupationnelle pour aider à gérer les tâches quotidiennes, et une aide psychologique pour faire face à la maladie.
Il est également recommandé pour les patients de maintenir une alimentation équilibrée et de pratiquer une activité physique régulière afin de préserver leur autonomie le plus longtemps possible.
La recherche sur la maladie de Huntington est active, avec l’espoir de trouver un jour un traitement permettant de stopper ou de ralentir la progression de la maladie.
Génétique de la maladie de Huntington
La maladie de Huntington est une pathologie génétique autosomique dominante. Cela signifie qu’elle est causée par une mutation dans un seul des deux exemplaires du gène HTT que chaque individu possède. Cette mutation génétique est transmise de génération en génération. Si un parent a la maladie, chaque enfant a 50% de chances de l’hériter. Le gène HTT donne normalement naissance à une protéine appelée huntingtine. Mais chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington, le gène HTT est altéré et produit une version anormale de cette protéine, l’huntingtine mutante.
La mutation dans le gène HTT implique une répétition excessive d’une séquence spécifique de trois nucléotides – CAG. Chez les individus non atteints, cette séquence CAG est répétée 10 à 35 fois en moyenne. Chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington, cette séquence est répétée 36 fois ou plus. Plus le nombre de répétitions est élevé, plus l’âge d’apparition de la maladie est précoce.
La maladie de Huntington peut se manifester à tout âge, mais elle apparaît généralement à l’âge adulte, entre 30 et 50 ans. Dans certains cas, elle peut survenir plus tôt, même chez les enfants, on parle alors de forme juvénile de la maladie.
Préventions et recherches en cours
Actuellement, il n’y a pas de cure pour la maladie de Huntington. Cependant, des tests génétiques prénataux et pré-symptomatiques sont disponibles pour ceux qui savent qu’ils sont à risque. Un diagnostic prénatal peut être effectué pendant la grossesse pour déterminer si le fœtus a le gène défectueux. Le test pré-symptomatique est une option pour ceux qui ont un parent atteint mais qui ne présentent pas encore eux-mêmes de symptômes.
Il est essentiel de noter que ces tests soulèvent d’importantes questions éthiques et psychologiques. Par conséquent, l’accompagnement psychologique est recommandé avant et après la réalisation de ces tests.
Par ailleurs, la recherche sur la maladie de Huntington est active et en constante progression. Les scientifiques étudient comment la huntingtine mutante provoque les symptômes de la maladie et cherchent à développer de nouvelles thérapies pour prévenir ou ralentir la progression de la maladie. Par exemple, des thérapies géniques qui visent à réduire ou à bloquer la production de la huntingtine mutante sont actuellement à l’étude.
Conclusion
La maladie de Huntington est une maladie génétique rare et dévastatrice qui provoque des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques. Malgré les défis qu’elle pose, des progrès significatifs ont été réalisés dans sa compréhension et son diagnostic.
Si cette maladie reste incurable à ce jour, la recherche est en constante évolution et offre un réel espoir pour les personnes atteintes et leurs familles. La compréhension de la façon dont la huntingtine mutante provoque la maladie pourrait bien être la clé pour développer de nouvelles thérapies capables de ralentir ou même d’arrêter la progression de la maladie de Huntington. Ainsi, bien que le voyage vers un traitement curatif soit encore long, il est parsemé d’espoir et de promesses pour l’avenir.